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  • Talasemia

    (Anemia del Mediterráneo; anemia de Cooley; talasemia mayor; talasemia menor)

    Definición

    La talasemia es un trastorno hereditario. Disminuye la producción e incrementa la destrucción de glóbulos rojos. La hemoglobina de los glóbulos rojos lleva oxígeno a los órganos del cuerpo. La pérdida de glóbulos rojos reduce el nivel de hemoglobina. Esto genera anemia . La reducción de oxígeno afectará la capacidad de mantener el funcionamiento normal del cuerpo.
    Hemoglobina
    IMAGE
    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.
    La hemoglobina está compuesta por dos cadenas de aminoácidos distintas: alfa y beta. La talasemia se clasifica según la cadena específica y la cantidad de genes afectados:
    Alfa talasemia: la afectada es la cadena alfa
    • Portador silente: un gen afectado
    • Rasgo talasémico: dos genes afectados
    • Enfermedad de la hemoglobina H: tres genes afectados
    • Alfa talasemia grave (hidropesía fetal): cuatro genes afectados. Es la forma más grave y provoca la muerte del feto o el recién nacido
    Beta talasemia: la afectada es la cadena beta
    • Talasemia menor: un gen anómalo
    • Talasemia mayor (anemia de Cooley): dos genes anómalos

    Causas

    Esta afección es causada por el material genético, es decir, por los genes. Los genes se heredan de los padres biológicos. Hay cuatro genes alfa y dos genes beta.
    La enfermedad puede desarrollarse incluso si solo uno de los padres tiene genes anómalos. Si se hereda un gen solamente, la persona será portadora de la enfermedad y puede manifestar síntomas leves o no presentar síntomas.

    Factores de riesgo

    Los factores de riesgo que incrementan la probabilidad de padecer talasemia son:
      La ubicación geográfica de los antecesores, incluyendo:
      • Alfa talasemia: sudeste asiático, Malasia y China Meridional
      • Hidropesía fetal: descendencia china, filipina o del sudeste asiático
      • Beta talasemia: África, áreas circundantes del Mar Mediterráneo y sudeste asiático
    • Un historial clínico del trastorno

    Síntomas

    Los síntomas suelen comenzar entre 3 y 6 después del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:
    • Anemia, la cual puede ser leve, moderada o severa
    • Ictericia
    • Bazo agrandado
    • Fatiga (cansancio)
    • Apatía
    • Inapetencia
    • Huesos alargados y frágiles, incluyendo:
      • Engrosamiento y aspereza de los huesos faciales
      • Huesos que se rompen con facilidad
      • Dientes que no se alinean de manera adecuada
    • Problemas de crecimiento
    • Mayor susceptibilidad a las infecciones
    • Piel más pálida de lo normal
    • Problemas hormonales tales como:
      • Retraso o ausencia de la pubertad
      • Diabetes
      • Problemas de la tiroides
    • Insuficiencia cardiaca
    • Falta de aire
    • Problemas hepáticos
    • Cálculos biliares

    Alfa talasemia

    Esta forma suele causar formas más leves de la enfermedad y está asociada con grados variables de anemia.

    Beta talasemia

    Esta forma puede ser asintomática o manifestarse como una forma leve de la enfermedad. La forma leve se denomina talasemia intermedia y en raras ocasiones requiere atención médica intensiva.

    Beta talasemia mayor (anemia de Cooley)

    Esta versión suele manifestar síntomas dentro de los dos primeros años de vida. Los niños tienen aspecto pálido y se muestran apáticos y, generalmente, con poco apetito. Crecen lentamente y suelen desarrollar ictericia (piel amarillenta). Es una afección grave que requiere transfusiones de sangre regulares y atención médica intensiva.
    Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón pronto se agrandan mucho. Los huesos se adelgazan y se vuelven quebradizos. Los depósitos anómalos de hierro en los órganos pueden generar una insuficiencia de los órganos. Se la denomina hemocromatosis secundaria y afecta principalmente el corazón, el hígado y el páncreas. La insuficiencia cardíaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños que no fueron tratados por talasemia mayor.
    Esta versión suele manifestar síntomas dentro de los dos primeros años de vida. Los niños tienen aspecto pálido y se muestran apáticos y, generalmente, con poco apetito. Crecen lentamente y suelen desarrollar ictericia (piel amarillenta). Es una afección grave que requiere transfusiones de sangre regulares y atención médica intensiva.
    Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón pronto se agrandan mucho. Los huesos se adelgazan y se vuelven quebradizos. Los depósitos anómalos de hierro en los órganos pueden generar una insuficiencia de los órganos. Se la denomina hemocromatosis secundaria y afecta principalmente el corazón, el hígado y el páncreas. La insuficiencia cardíaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños que no fueron tratados por talasemia mayor.

    Diagnóstico

    El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Las pruebas de sangre podrían incluir:
    • Conteo completo de sangre: recuento de los distintos tipos de glóbulos sanguíneos
    • Cultivo de sangre
    • Electroforesia de hemoglobina
    • Análisis cuantitativo de hemoglobina
    • Niveles de hierro

    Tratamiento

    El tratamiento puede incluir:

    Transfusiones Sanguíneas

    Es posible que necesite transfusiones de sangre, que permiten reemplazar los glóbulos rojos anómalos con otros nuevos y sanos.

    Terapia de Quelación de Hierro

    Un exceso de hierro puede acumularse en el cuerpo después de transfusiones sanguíneas repetidas. Demasiado hierro puede dañar al corazón, hígado y otros órganos vitales. Se puede administrar un fármaco llamado defexoramina (Desferal) para generar enlaces con el hierro sobrante, que luego se elimina a través de la orina. Este medicamento se administra vía cutánea o intravenosa utilizando una pequeña bomba de infusión.
    Existe un nuevo fármaco llamado deferasirox (Exjade) que se puede suministrar por vía oral, mezclado con agua o jugo.

    Esplenectomía

    Esta cirugía se realiza para extirpar el bazo. Puede ayudar a reducir el número de transfusiones de sangre necesarias.

    Trasplante de Médula Ósea

    Las células madre sanas de la médula ósea de un donador se inyectan intravenosamente. Las células nuevas viajan por el torrente sanguíneo hasta las cavidades óseas. Allí, pueden producir nuevas células, incluso glóbulos rojos. Generalmente esto sólo se hace en casos severos. Se requiere como donador un hermano compatible.

    Prevención

    La enfermedad es hereditaria. Los exámenes sanguíneos y los estudios genéticos familiares permiten detectar a un portador. Un especialista en genética puede informarle sobre los riesgos de transmisión de la enfermedad y darle información sobre los estudios.

    RESOURCES

    Northern California Comprehensive Thalassemia Center http://www.thalassemia.com/

    National Heart, Lung, and Blood Institute http://www.nhlbi.nih.gov/

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Hemophiliac Society http://www.hemophilia.ca/

    The Thalassemia foundation of Canada http://www.thalassemia.ca/

    References

    Centers for Disease Control and Prevention website. Available at: http://www.cdc.gov .

    Northern California Comprehensive Thalassemia Center website. Available at: http://www.thalassemia.com .

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