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  • Síndrome de Prader-Willi

    Definición

    El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por:
    • Retraso en el desarrollo mental
    • Un apetito insaciable que causa obesidad a la edad de seis años
    • Discapacidades mentales
    • Desarrollo sexual incompleto
    • Baja estatura en los adultos

    Causas

    Se cree que el síndrome de Prader-Willi es causado por un defecto genético del cromosoma 15, aportado por el padre.
    Material genético
    ADN cromosoma
    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

    Factores de riesgo

    Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El síndrome de Prader-Willi es causado por un defecto genético, por lo tanto se desconocen los factores de riesgo. Sin embargo, casi en el 1% de los casos, este defecto puede ser recurrente en una misma familia. Algunos asesores genéticos recomiendan que se realicen pruebas a los niños afectados para identificar situaciones poco frecuentes en las que el riesgo de recurrencia pudiera llegar a 50%.

    Síntomas

    Los síntomas de un infante nacido con el síndrome de Prader-Willi son:
    • Tono muscular malo
    • Malos reflejos
    • Talla pequeña comparada con el tamaño normal
    • Inhabilidad para ser amamantado apropiadamente
    • Llanto débil, rechinante
    • Letargo
    Cuando el niño empieza a caminar, aparecen nuevos síntomas e incluyen:
    • Retraso en el desarrollo normal como en las aptitudes para caminar y hablar
    • Problemas de conducta, como berrinches y terquedad
    A medida que el niño crece, los síntomas incluyen:
    • Apetito insaciable, que resulta en la alimentación compulsiva y en la obesidad
    • Problemas continuos de comportamiento, como la ira y la inflexilidad
    • Incapacidad de aprendizaje
    • Bajo coeficiente mental (IQ por sus siglas en inglés)
    • Desarrollo sexual incompleto, e infertilidad al convertirse en adulto
    • Alto nivel de resistencia al dolor
    • Insensibilidad en temperaturas extremas

    Diagnóstico

    El diagnóstico es evidente poco tiempo después del nacimiento por los síntomas y las características en la apariencia física:
    • Ojos en forma de almendra
    • Estrabismo (desalineación del los ojos)
    • Labio superior delgado
    • Frente estrecha
    • Boca con comisuras hacia abajo
    • Son más pálidos comparados con otros miembros de la familia
    El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas de una muestra de sangre.

    Tratamiento

    El tratamiento, el cuál continúa hasta la edad adulta, lo administran los padres o las personas que cuidan al niño con síndrome de Prader-Willi. Las áreas primordiales incluyen:

    Apetito y Peso

    Quizá la mayor preocupación es el control de la ingestión de alimentos. Las personas que padecen el síndrome de Prader-Willi son incapaces de resistir a los alimentos. Esto se debe a un defecto en la parte baja del cerebro que controla las sensaciones normales de saciedad que tenemos cuando el organismo ha comido lo suficiente. Además, las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen un metabolismo muy lento. Estas situaciones pueden causar un aumento excesivo de peso, obesidad y otros problemas relacionados con la salud. Se están llevando a cabo investigaciones sobre el uso de nuevos medicamentos contra la obesidad.
    Tratamiento:
    • Supervisar y restringir la ingestión de alimentos
    • Ejercicio regular

    Cuestiones de Conducta

    Los infantes y los niños pequeños que padecen el Síndrome de Prade-Willi son básicamente felices y cariñosos. Pero conforme van creciendo, usted notará cambios en su conducta. Los cambios comunes incluyen:
    • Berrinches
    • Dificultad de adaptación ante los cambios
    • Cambios de humor
    • Hábitos obsesivo-compulsivos
    Tratamiento:
    • Mantener una estructura y una rutina cotidiana
    • Reglas firmes
    • Recompensas por buen comportamiento
    • Pueden ser necesarios los medicamentos psicotrópicos

    Cuestiones acerca del Desarrollo

    Los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi experimentan lo siguiente:
    • Retraso en el desarrollo de las habilidades motrices
    • Desarrollo mental deficiente o limitado
    • Retraso en el desarrollo físico
    • Desarrollo sexual incompleto en la adolescencia
    Tratamiento:
    Puede que ayude una terapia de hormonas de crecimiento para ciertas condiciones, como el retraso en el desarrollo físico o sexual.

    Condiciones de Salud Relacionadas

    Las siguientes condiciones están asociadas con el síndrome de Prader-Willi y requieren ser controladas de por vida:

    Prevención

    No existe una guía para prevenir el síndrome de Prader-Willi.

    RESOURCES

    March of Dimes http://www.modimes.org

    Prader-Willi Syndrome Association (USA) http://www.pwsausa.org

    CANADIAN RESOURCES

    Foundation for Prader-Willi Research www.fpwr.ca

    The Hospital for SICK Kids http://www.sickkids.ca/

    References

    Missouri Developmental Disability Resource Center website. Available at: http://www.moddrc.org/ .

    Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation . 6th Edition. Elsevier Saunders, 2006.

    Wattendorf DJ, Muenke M. Prader-Willi syndrome. Am Fam Physician . 2005; 72(5):827-830.

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