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  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    (neuropatías motoras y sensoriales hereditarias [NMSH])

    Definición

    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el movimiento y la sensibilidad de las extremidades. La enfermedad avanza lentamente y causa daño a los nervios periféricos. Estos nervios cumplen funciones como controlar los músculos y transmitir sensibilidad.

    Causas

    La enfermedad de CMT es causada por defectos en genes específicos (mutaciones genéticas).
    La CMT puede clasificarse el distintos tipos:
    • Tipo I (desmielinizante): este tipo afecta el revestimiento de los nervios, llamado vaina de mielina, lo que hace que los impulsos nerviosos viajen más lento. Por lo general, se da en la niñez o la adolescencia y es el tipo más frecuente de CMT.
    • Tipo II (axónica): afecta la parte del nervio denominada axón. Aunque la velocidad es normal, el tamaño o cantidad de impulsos es menor a la normal. Este tipo de CMT es menos frecuente y aparece después de la adolescencia.
    • Tipo III: también llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, es una forma menos frecuente de CMT, más grave y de aparición temprana. A veces es considerada un subtipo de la CMT de tipo I. Los síntomas pueden incluir:
      • Retraso en la capacidad para caminar debido a la debilidad de los músculos de la pierna más cercanos al torso
      • Problemas sensoriales graves
      • Pérdida de la audición
    • Tipo IV (desmielinizante autosómica recesiva): es similar a la de tipo I, pero suele ser menos grave. El patrón de herencia también disminuye la probabilidad de que sea heredada por el hijo de una persona afectada.
    Célula nerviosa
    Imagen de Nucleus
    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

    Factores de riesgo

    El factor de riesgo principal para desarrollar CMT es tener miembros de la familia con esta enfermedad.

    Síntomas

    La aparición y el tipo de síntomas varían según el tipo de CMT. Usualmente, lo síntomas aparecen primero en niños y adultos jóvenes. El primer signo de CMT con frecuencia es un empeine muy alto o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:
    • Dedos de los pies abultados
    • Arco plantar alto
    • Disminución de la sensibilidad en los pies y las piernas
    • Calambres musculares en las piernas o antebrazos
    • Dedos de los pies doblados
    • Dificultad de sostener el pie arriba en posición horizontal
    • Esguinces de tobillo y fracturas de tobillo frecuentes
    • Problemas de equilibrio
    • Debilidad y atrofia muscular en las extremidades inferiores: puede extenderse a las extremidades superiores posteriormente
    • Pie caído
    • Habilidad disminuida para detectar el calor y frío, vibraciones y posición
    • Dificultad para escribir, abrocharse botones o cierres y manipular objetos pequeños
    • Escoliosis
    • Retraso en la capacidad para aprender a caminar (tipo III)
    • Glaucoma congénito (sólo en el tipo IV)

    Diagnóstico

    El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
    • Examen de conducción nerviosa : un estudio que mide la velocidad y la amplitud de los impulsos nerviosos en las extremidades
    • Electromiograma (EMG) : un estudio que registra la actividad eléctrica de las células musculares
    • Análisis sanguíneo de ADN: para confirmar determinados tipos de CMT, aunque no haya síntomas

    Tratamiento

    Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. El tratamiento puede incluir:
    • Terapia física y ocupacional
    • Ejercicio moderado
    • Refuerzos para la parte inferior de las piernas
    • Inserciones a los zapatos para corregir la deformidad de los pies
    • Cuidado de los pies y exámenes de rutina con un especialista (podiatra)
    • Cirugía ortopédica

    Prevención

    No se conocen métodos para prevenir la CMT una vez que la persona nace con esta condición. Si tiene CMT o factores de riesgo para padecerla, sería conveniente que consultara a un asesor genético antes de decidir tener hijos.

    RESOURCES

    Charcot-Marie-Tooth Association http://www.charcot-marie-tooth.org/

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke http://www.ninds.nih.gov/

    CANADIAN RESOURCES

    About Kids Health http://www.aboutkidshealth.ca/

    Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/index-eng.php/

    References

    Haratai Y, Bosch EP. Disorders of peripheral nerve. In: Bradley WG, ed. Neurology in Clinical Practice . 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008.

    Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://www.mdausa.org .

    Nave KA, Sereda MW, Ehrenreich H. Mechanisms of disease: inherited demyelinating neuropathies—from basic to clinical research. Nat Clin Pract Neurol . 2007;3:453-464.

    Pareyson D. Differential diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Neurol Sci . 2004;25:72-82.

    Peroneal muscular atrophy. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated October 3, 2008. Accessed February 4, 2009.

    Reilly MM, Murphy SM, Laura M. Charcot-Marie-Tooth disease. J Periph Nerv Syst . 2011;16(1):1-14.

    Revision Information

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