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  • Enfermedad Granulomatosa Crónica

    (CGD; Granulomatosis mortal en la niñez; Enfermedad granulomatosa crónica en la niñez; Granulomatosis séptica progresiva)

    Definición

    La enfermedad granulomatosa crónica se manifiesta cuando un gen específico de ambos padres pasa al hijo. Este gen hace que se desarrollen células anormales en el sistema inmune. Las células anormales se llaman células fagocíticas. Normalmente estas células matan bacterias. Con esta enfermedad, estas células son defectuosas. Como resultado, el cuerpo no puede combatir ciertos tipos de bacterias. También, es posible que las infecciones sean recurrentes.
    El aumento del riesgo de contraer infecciones puede generar la muerte prematura. Las infecciones pulmonares repetidas son con frecuencia la causa de muerte de pacientes con esta enfermedad. Los cuidados preventivos y el tratamiento pueden ayudar a reducir y controlar las infecciones de forma temporaria.
    La CGD es una condición infrecuente que ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos en los Estados Unidos.

    Causas

    La enfermedad es usualmente causada por un gen recesivo. Esto significa que este gen defectuoso debe estar presente para que la enfermedad se manifieste. Este gen es transportado por el cromosoma X. Algunas personas heredan la enfermedad en un patrón autosómico recesivo. En otras palabras, ambos padres deben tener el gen.

    Factores de riesgo

    Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar CGD:
    • Padres que tienen el rasgo recesivo
    • Ser mujer

    Síntomas

    • Nódulos inflamados en el cuello
    • Abscesos en los nódulos linfáticos del cuello o en el hígado
    • Infecciones cutáneas frecuentes que son resistentes a tratamiento:
      • Infecciones crónicas dentro de la nariz
      • Impétigo (una infección cutánea bacteriana)
      • Abscesos
      • Forúnculos (infección de un folículo piloso)
      • Eczema empeorado por una infección
      • Abscesos cerca del ano
    • Frecuente neumonía que es resistente a tratamiento
    • Persistente diarrea
    • Infecciones de los huesos
    • Infecciones de las articulaciones
    • Infecciones de hongos
    Infección cutánea bacteriana
    Impétigo
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    Diagnóstico

    El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico.
    Las pruebas pueden incluir:
    • Biopsia : extracción de una muestra de tejido para verificar la existencia de la condición
    • Examen de reducción de dihidrorodamina (DHR, por sus siglas en inglés) en citometría de flujo: un examen de sangre que comprueba la habilidad de los fagocitos para crear químicos que puedan destruir bacterias
    • Índice de sedimentación de eritrocitos (ESR, por sus siglas en inglés): para evaluar la inflamación
    • Radiografía de tórax : un examen que utiliza radiación para tomar imágenes de las estructuras internas de la cavidad torácica
    • Escáner Óseo
    • Escáner hepático
    • Conteo sanguíneo completo (CBC)

    Tratamiento

    Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

    Medicamentos

    • Antibióticos: utilizados como tratamiento preventivo y antimicótico y para controlar nuevas infecciones
    • Interferón gamma : reduce el número de infecciones en pacientes; no es útil en las infecciones agudas (recientemente activas)

    Trasplante de médula ósea

    El trasplante de médula ósea puede ser una opción. Será necesario hallar un donante apropiado. Es una cura definitiva.

    Cirugía

    La cirugía puede implicar el desbridamiento o la extracción de abscesos.

    Vacunas

    Algunas vacunas con virus vivos deben evitarse. Debe consultar con un especialista en inmunología antes de recibir una.

    Prevención

    La CGD es una enfermedad hereditaria. No existen pasos preventivos para reducir el riesgo de nacer con la enfermedad. El asesoramiento genético puede ser útil. Puede utilizarse para detectar el estado portador en la mujer. El diagnóstico temprano es esencial. Permitirá la administración de un tratamiento temprano. También, puede iniciarse la búsqueda de un donante para el trasplante de médula ósea.

    RESOURCES

    National Library of Medicine http://www.nlm.nih.gov/

    National Organization of Rare Disorders http://www.rarediseases.org/

    CANADIAN RESOURCES

    Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/index%5Fe.html/

    Sick Kids http://www.sickkids.ca/

    References

    Bernhisel-Broadbent J, Camargo EE, Jaffe HS, et al. Recombinant human interferon-gamma as adjunct therapy for Aspergillus infection in a patient with chronic granulomatous disease. J Infect Dis . 1991;163(4):908-911.

    Chronic granulomatous disease. National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001239.htm . Accessed June 6, 2007.

    Dinauer MC, Lekstrom-Himes JA, Dale DC. Inherited Neutrophil Disorders: Molecular Basis and New Therapies. Hematology . 2000;303.

    Doepel L. Chronic granulomatous disease research advances on several fronts. National Institute of Allergy and Infectious Diseases website. Available at: http://www.niaid.nih.gov/publications/dateline/0196/page3.htm . Accessed May 31, 2007.

    DynaMed Editorial Team. Chronic granulomatous disease. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated May 18, 2010. Accessed October 29, 2010.

    Immune Deficiency Foundation. Chronic granulomatous disease. Immune Deficiency Foundation website. Available at: http://www.primaryimmune.org/pubs/book%5Fpats/e%5Fch06.pdf . Accessed May 30, 2007.

    Lekstrom-Himes JA, Gallin JI. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. N Engl J Med . 2000; 343:1703.

    Primary Immunodeficiency Resource Center. Chronic granulomatous disease. Primary Immunodeficiency Resource Center website. Available at: http://npi.jmfworld.org/patienttopatient/index.cfm?section=patienttopatient&content=syndromes&area=7&CFID=20238377&CFTOKEN=8591889 . Accessed May 30, 2007.

    Pogrebniak HW, Gallin JI, Malech HL. Surgical management of pulmonary infections in chronic granulomatous disease of childhood. Ann Thorac Surg . 1993;55(4):844-849.

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