• Enfermedad de Niemann- Pick

    Definición

    La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de padecimientos hereditarios que afectan el metabolismo-corporal. En los pacientes con este extraño trastorno, se acumula material adiposo en varios órganos vitales, algunas veces, incluyendo el cerebro.
    Existen cuatro tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick:
    • Tipo A: las sustancias grasosas se acumulan en el hígado y en el bazo. Los pacientes tienen daño cerebral severo y usualmente, mueren a la edad de dos o tres años.
    • Tipo B: afecta el hígado y el bazo. Se agrandan los órganos durante los años de la pubertad. Normalmente, no hay daño cerebral. Generalmente, los pacientes padecen problemas para respirar y mueren en la adolescencia o en la etapa adulta temprana. El pronóstico es mejor para el tipo B que para el tipo A.
    • Tipo C: produce daño cerebral extensivo. El hígado y el bazo se agrandan moderadamente. El tipo C usualmente comienza en la niñez y produce la muerte en la adolescencia o en la adultez temprana.
    • Tipo D: similar al tipo C pero ocurre sólo en personas con familiares que vivieron en Nueva Escocia a comienzos del 1700. El tipo D se reconoce ahora como una variación del tipo C.
    Hígado y bazo
    Intestinos de los niños
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    Causas

    La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria. Es un rasgo recesivo autosomal, lo cual, significa que los dos padres deben portar el gen anormal para que su hijo herede la enfermedad. La causa exacta depende del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

    Tipos A y B

    Se acumula un material adiposo, llamado esfingomielina, en los órganos del paciente. Normalmente, esta sustancia se presenta en la membrana de la mayoría de las células. Normalmente, la enzima esfingomielinasea ácida acaba con esta sustancia. Sin embargo, las personas con el tipo A o B no tienen la enzima suficiente o ésta no funciona adecuadamente. Sin el correcto funcionamiento de esta enzima, este material adiposo se acumula en las células. Las células mueren y el órgano no funciona apropiadamente.

    Tipos C y D

    En estos dos tipos, las células nerviosas del cerebro son incapaces de hacer salir el colesterol. Esto permite que el colesterol se acumule, lo cual, interrumpe que las células funcionen normalmente.

    Factores de riesgo

    Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.
    Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick, incluyen:
    • Miembros de la familia con la enfermedad de Niemann-Pick
    • Herencia de Ashkenazi Jewish (tipos A y B)
    • Ancestros de Nueva Escocia o Franco Canadienses (tipo D)
    • Población Hispano americana del sur de Nuevo México y Colorado (tipo C)
    • Ancestros del norte de Africa, región Maghreb, incluyendo Túnez, Marruecos y Algeria (tipo B)

    Síntomas

    Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma. Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.

    Tipo A

    Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:
    • Coloración amarillenta de la piel y ojos
    • Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados)
    • Retraso mental
    • Pérdida de las habilidades motoras
    • Dificultad para tragar y para alimentarse
    • Insuficiencia en el crecimiento
    • Convulsiones
    • Problemas visuales
    • Movimientos espásticos (más tarde en la enfermedad)
    • Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad)

    Tipo B

    Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:
    • Coloración amarillenta de la piel y ojos
    • Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados)
    • Nódulos linfáticos agrandados
    • Osteoporosis o huesos quebradizos
    • Dificultades para respirar
    • Infecciones respiratorias frecuentes

    Tipos C y D

    Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Pueden incluir:
    • Coloración amarillenta de la piel y ojos
    • Manera de caminar inestable
    • Dificultad para caminar
    • Dificultad para tragar
    • Incapacidad para mirar hacia arriba o hacia abajo
    • Pérdida de la visión
    • Pérdida de la audición
    • Arrastrar las palabras al hablar
    • Hígado y bazo agrandados
    • Pérdida de las habilidades motoras
    • Dificultad para tragar
    • Problemas de aprendizaje
    • Pérdida repentina de tono muscular
    • Temblor
    • Convulsiones
    • Psicosis o demencia

    Diagnóstico

    El doctor le preguntará acerca de los síntomas del niño e historial médico, además le practicará una exploración física.
    Las pruebas pueden incluir:

        Tratamiento

        No existe tratamiento específico o efectivo para la enfermedad de Niemann-Pick. A los pacientes con el tipo B se les puede dar oxígeno para ayudarlos con los problemas pulmonares. La investigación se centra en el uso de trasplante de médula ósea , terapia de reemplazo de enzimas y terapia de genes.

        Prevención

        No hay instrucciones específicas para prevenir la enfermedad de Niemann-Pick. Las medidas de prevención están disponibles en las áreas de las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal. Si padece la enfermedad de Niemann-Pick o tiene antecedentes familiares de este padecimiento, puede hablar con un consejero en genética cuando se decida a tener un hijo.

        RESOURCES

        National Institute of Neurological Disorders and Stroke http://www.ninds.nih.gov

        National Niemann-Pick Disease Foundation, Inc. http://www.nnpdf.org

        CANADIAN RESOURCES

        Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/index%5Fe.html

        National Niemann-Pick Disease FoundationCanadian Chapter http://www.nnpdf.ca/events.html

        References

        Cecil Textbook of Medicine. 21st ed. WB Saunders Co; 2000.

        Harrison's Principles of Internal Medicine . 14th ed. The McGraw-Hill Companies; 2000.

        Nelson Textbook of Pediatrics . 16th ed. WB Saunders Co; 2000.

        Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease . 7th ed. Elsevier Saunders; 2005.

        Robbins Pathologic Basis of Disease . 6th ed. WB Saunders Co; 1999.

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