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  • Retinitis Pigmentosa

    (RP)

    Definición

    La retinitis pigmentosa (RP) es un grupo de enfermedades oculares heredadas que con frecuencia conllevan a problemas visuales graves. La retina es una capa de tejido sensitivo a la luz que bordea la parte posterior del ojo. Convierte las imágenes visuales que vemos en impulsos nerviosos que se mandan al cerebro. Algunos tipos de RP se asocian con otras condiciones heredadas. Este trastorno es nombrado por los bultos irregulares del pigmento negro que usualmente ocurren en la retina con esta enfermedad.
    Anatomía Normal del Ojo
    IMAGE
    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

    Causas

    Muchos tipos de RP son causados por la mutación genética. Algunos casos ocurren esporádicamente. La pérdida de la visión ocurre cuando las células de la retina sensitivas a la luz se rompen gradualmente. Hay dos tipos de células de la retina:
    • Conos: estas células son halladas principalmente en el centro de la retina. Los conos se necesitan para la visión central y para ver los colores.
    • Barras: se encuentran principalmente lejos del centro y responden a la luz tenue. Proporcionan la visión nocturna y periférica.
    En la mayoría de las formas de retinitis pigmentosa, las barras mueren. En consecuencia, la visión es deficiente en la noche. La habilidad de ver las cosas lejos de lado mientras se ve hacia adelante también decrece. En algunas formas de RP, se pierden los conos. En esos casos, se sufre de visión central y de color. Usualmente la pérdida de visión progresa sobre un período de muchos años.

    Factores de riesgo

    Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.
    Los factores de riesgo para RP incluyen:
    • Miembros de la familia con RP
    • Sexo masculino

    Síntomas

    Usualmente la pérdida de visión se nota primero en la niñez o en la edad adulta. Gradualmente la enfermedad empeora. Después de un número de años, la pérdida de visión puede volverse grave. Los síntomas varían dependiendo el tipo de célula de retina que está afectada. Con frecuencia, ambos ojos experimentan una pérdida similar de la visión. Debe notarse que la RP es una enfermedad lentamente progresiva sobre muchos años y la mayoría de pacientes nunca se vuelven ciegos completamente. En realidad, aunque muchas personas con RP se consideran legalmente ciegas sólo se debe a que tienen el campo visual estrecho (visión periférica pobre). Otras personas aun así mantienen una agudeza visual central excelente. En general, los síntomas pueden incluir:
    • Ceguera nocturna (el síntoma más común)
    • Los ojos se tardan más en ajustarse a la luz tenue
    • Problemas al ver en clima nebuloso o lluvioso
    • Los ojos son lentos para ajustarse de la luz de sol brillante a la luz del interior
    • Disminución de la visión periférica/estrechamiento del campo visual, con frecuencia denominados "visión de túnel"
    • Dificultad para ver colores, especialmente el azul
    • La pérdida visual, parcial o completa, que con frecuencia es gradualmente progresiva
    • Torpeza de la falta de vista, especialmente en los espacios estrechos tal como en las entradas
    La visión borrosa provocada por cataratas puede complicar la RP en las últimas etapas de la enfermedad.

    Diagnóstico

    Su doctor le interrogará sobre sus síntomas e historial médico y le practicará un examen de ojos. Pueden mandarlo a un especialista, tal como un oftalmólogo.
    Las pruebas visuales pueden incluir:
    • Prueba del campo visual: para verificar la visión periférica, es decir, qué tan bien ve de costado y no directamente hacia adelante, sin mover los ojos
    • Agudeza visual: verifica qué tan bien ve objetos que disminuyen en tamaño, por lo general una fila de letras o números
    • Adaptometría a la oscuridad: pruebas que verifican cómo se adapta la visión a la oscuridad
    • Prueba de color: determina qué tan bien puede diferenciar los colores
    • Electrorretinograma (ERG): una prueba para medir la actividad eléctrica del ojo. Esta prueba identifica la pérdida de la función celular de la retina y se utiliza para seguir la progresión de la enfermedad.

    Tratamiento

    No hay tratamiento efectivo o una cura para la retinitis pigmentosa. El tratamiento pretende ayudarle a funcionar con la visión que tiene. El médico puede asesorarle acerca de los patrones esperados de la pérdida de la visión en función al tipo de RP que tiene. Las recomendaciones incluyen:

    Vitamina A

    Un estudio sugirió que grandes dosis de vitamina A pueden reducir el progreso de la RP en aproximadamente 2% por año. No obstante, el uso de este hallazgo es controversial. Primero, es un efecto muy leve dada la gran dosis. En segundo lugar, es posible que se presenten efectos secundarios de las grandes dosis de vitamina A. Siempre consulte con el médico antes de tomar cualquier complemento.

    Evitar la luz

    Si bien no se establecieron relaciones directas, en general se recomienda que todos, especialmente los pacientes con trastornos como RP, usen lentes de sol oscuros con protección de los rayos UV y un sombrero de ala ancha cuando el día es muy soleado, por ejemplo mientras se practica esquí o se disfruta de la playa.

    Usar anteojos para corregir los problemas de la vista

    Estos pueden incluir lo siguiente:
    • Lentes de aumento
    • Amplificadores electrónicos que proyecten una imagen agrandada en una pantalla
    • Aparatos de alcance de visión nocturna, las cuales agrandan objetos distantes bajo condiciones de poca luz
    • Lentes para visión distante (lentes de armazón o de contacto)
    Ciertas organizaciones comunitarias ofrecen clases para ayudar a las personas con pérdida de la visión a adaptarse y a aprender cómo usar los dispositivos para la visión. Si se lo considera legalmente ciego, tiene derecho a recibir servicios para la visión disminuida de forma gratuita.
    Estos pueden incluir lo siguiente:
    • Lentes de aumento
    • Amplificadores electrónicos que proyecten una imagen agrandada en una pantalla
    • Aparatos de alcance de visión nocturna, las cuales agrandan objetos distantes bajo condiciones de poca luz
    • Lentes para visión distante (lentes de armazón o de contacto)
    Ciertas organizaciones comunitarias ofrecen clases para ayudar a las personas con pérdida de la visión a adaptarse y a aprender cómo usar los dispositivos para la visión. Si se lo considera legalmente ciego, tiene derecho a recibir servicios para la visión disminuida de forma gratuita.

    Prevención

    Una vez que la RP ha sido heredada no hay formas conocidas de prevenir que ocurra el trastorno. Si tienen RP o un historial familiar con el trastorno, puede consultar a un consejero genético cuando decida tener hijos.

    RESOURCES

    The Foundation Fighting Blindness http://www.blindness.org

    Prevent Blindness America http://www.preventblindness.org

    RP International http://www.rpinternational.org

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Association of Optometrists http://www.opto.ca/en/public/

    The Canadian National Institute for the Blind http://www.cnib.ca/en/Default.aspx

    References

    Cecil Textbook of Medicine . 21st ed. WB Saunders Co; 2000.

    The Foundation of the American Academy of Ophthalmology. Retina and Vitreous, Basic and Clinical Science Course . 2001-2002.

    Harrison's Principles of Internal Medicine . 14th ed. The McGraw-Hill Companies; 2000.

    Ophthalmology . Mosby International Ltd; 1999.

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