• Enfermedad de Wilson

    Definición

    La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético heredado del metabolismo del cobre. Ocurre en 1 de cada 30,000 personas.
    El cobre es un micromineral que necesita nuestro cuerpo en pequeñas cantidades. La mayoría de las personas obtienen mucho más cobre del que necesitan proveniente de los alimentos. Sin embargo, la mayoría de las personas también pueden eliminar el exceso de cobre. Las personas que padecen la enfermedad de Wilson no pueden excretar el cobre que no necesitan a raíz de una deficiencia en la ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre.
    En consecuencia, el cobre comienza a acumularse en el hígado después del nacimiento y, con el tiempo, el órgano se daña. Cuando el hígado ya no puede contener el exceso de cobre, el mineral se va dentro del torrente sanguíneo. Viaja a otros órganos y puede dañar al cerebro, sistema nervioso central, riñones, y ojos. Esta enfermedad es mortal a menos que se trate antes que se desarrolle enfermedad grave.
    Suministro de sangre y el hígado
    Hígado, suministro de sangre
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    Causas

    En la mayoría de los casos, la enfermedad de Wilson se hereda como una afección de rasgo autosómico recesivo. La enfermedad se desarrolla porque la persona recibe genes alterados de ambos padres. Las personas con un solo gen alterado nunca presentarán los síntomas y no necesitarán tratamiento. Sin embargo, pueden transmitir el gen alterado a sus hijos. El gen de la enfermedad de Wilson se encuentra en el cromosoma 13 y se denomina ATP7B. Varias mutaciones diferentes de este gen pueden causar la misma afección. Actualmente, todas estas mutaciones se denominan enfermedad de Wilson.

    Factores de riesgo

    Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo conocido para enfermedad de Wilson es un historial familiar de la enfermedad. Tiende a ser más común en los europeos del este, los sicilianos y los italianos del sur.

    Síntomas

    Los síntomas aparecen más comúnmente en personas menores de 40 años de edad. En los niños, los síntomas generalmente comienzan a manifestarse alrededor de los cuatro años de edad.
      Los síntomas de exceso de cobre en el hígado incluyen:
      • Ictericia
      • Abdomen inflamado
      • Dolor en el abdomen
      • Náuseas
      • Vomitar sangre
      Síntomas de exceso de cobre en el cerebro incluyen:
      • Depresión
      • Ansiedad
      • Cambios de humor
      • Comportamientos agresivos u otros comportamientos inapropiados
      • Dificultad para hablar y deglutir
      • Temblor
      • Músculos rígidos
      • Problemas con el equilibrio y con el caminar
      Síntomas de exceso de cobre en los ojos:
      • Anillos Kayser- Fleischer (anillo color oxidado o café alrededor del iris)

    Diagnóstico

    La enfermedad de Wilson se diagnostica fácilmente cuando se sospecha de ella. Sin embargo, debido a que es relativamente rara, señales comunes como síntomas psiquiátricos o hepatitis se pueden atribuir inicialmente a otras causas. Usted puede parecer sano aunque su hígado se esté dañando. A veces, los síntomas hepáticos se confunden con hepatitis infecciosa o mononucleosis . Los médicos pueden no reconocer los síntomas psiquiátricos causados por la enfermedad de Wilson. Sin embargo, es muy importante ser diagnosticado y tratado temprano para evitar daño al órgano y muerte temprana.
    Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará exámenes físicos y mentales.
    Las pruebas pueden incluir:
    • Análisis de sangre y orina: miden los niveles de cobre y ceruloplasmina (proteína que transporta cobre)
    • Examen ocular: detecta anillos color café en la córnea (anillos Kayser-Fleischer)
    • Biopsia de hígado: se extirpa una pequeña muestra de tejido hepático que se analiza para detectar exceso de cobre
    Cuando hay un historial familiar de enfermedad de Wilson, la examinación temprana puede prevenir síntomas y daño al órgano. La examinación genética puede ser posible si un miembro de la familia con el diagnóstico de enfermedad de Wilson tiene cambios identificables en el gen. Debido a que hay tantas mutaciones genéticas que provocan enfermedad de Wilson, no hay una sola prueba simple para todas las personas.
    No obstante, avances recientes en nuestro entendimiento del gen ATP7B han permitido que se hagan cada vez más diagnósticos mediante análisis genético directo. Esta técnica es particularmente útil cuando otras pruebas son negativas o ambiguas. Actualmente, los expertos consideran que cuando se presenta una afección conocida como “esteatosis hepática” en personas que no consumen grandes cantidades de alcohol (la ingesta excesiva de alcohol es la causa más común de esteatosis hepática), se recomienda realizar exámenes específicos para detectar la enfermedad de Wilson.
    Debido a que puede ser muy difícil diagnosticar esta enfermedad, los expertos diseñaron un sistema de puntuación que combina varios de los exámenes disponibles dentro de una única clasificación. Esta última es positiva en más del 90% de las personas que realmente padecen la enfermedad, y negativa en casi el 97% de las personas con síntomas que son provocados por otra afección. La asesoría genética puede ser útil para revisar riesgos y discutir examinación apropiada y control.

    Tratamiento

    Los objetivos del tratamiento son eliminar el exceso de cobre, prevenir la acumulación de cobre nuevamente, y mejorar todos los síntomas asociados de sobrecarga de cobre. El tratamiento no puede curar el problema subyacente de acumulación de cobre, por lo tanto, usted debe continuar el tratamiento de por vida.

    Medicamentos

    • Acetato de zinc (bloquea la absorción de cobre en el tracto intestinal)
    • Penicilamina (quelato, o se une, con el cobre, causando su excreción urinaria incrementada)
    • Tetratiomolibdato (puede ser mejor que un medicamento similar llamado trientina)
    • Dimercaprol
    Probablemente, la penicilamina es el tratamiento mejor estudiado y se usa comúnmente, especialmente en personas severamente sintomáticas. El zinc ha ganado cada vez más importancia en años recientes debido a que con frecuencia es efectivo en el mantenimiento a largo plazo y tiene menos efectos secundarios que la penicilamina. El papel del tetratiomolibdato todavía no se ha establecido claramente.

    Trasplante de Hígado

    Si usted tiene daño hepático severo, puede necesitar un trasplante de hígado. El trasplante de hígado permite que el cuerpo corrija su propio metabolismo de cobre y pueda al menos prevenir que empeore la enfermedad. El trasplante también proporciona un tratamiento efectivo para pacientes que no pueden tolerar los efectos secundarios algunas veces serios de la penicilamina.
    Si usted tiene daño hepático severo, puede necesitar un trasplante de hígado. El trasplante de hígado permite que el cuerpo corrija su propio metabolismo de cobre y pueda al menos prevenir que empeore la enfermedad. El trasplante también proporciona un tratamiento efectivo para pacientes que no pueden tolerar los efectos secundarios algunas veces serios de la penicilamina.

    Prevención

    Actualmente, no hay lineamientos para prevenir la enfermedad de Wilson. Sin embargo, cuando se identifica temprano, el tratamiento puede prevenir el desarrollo de síntomas.

    RESOURCES

    American Association for the Study of Liver Diseases https://www.aasld.org

    Wilson's Disease Association http://www.wilsonsdisease.org

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Liver Foundation http://www.liver.ca/

    Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca

    References

    Brewer GJ, Askari F, Lorincz MT, Carlson M, Schilsky M, Kluin KJ, et al. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: IV. Comparison of tetrathiomolybdate and trientine in a double-blind study of treatment of the neurologic presentation of Wilson disease. Arch Neurol . 2006 Apr;63(4):521-7.

    Canadian Liver Foundation website. Available at: http://www.liver.ca/Home.aspx .

    EuroWilson for medical professionals: diagnosis–scoring system. Available at http://www.eurowilson.org/?page=1&sousPage=1&langue=en#9 .

    Ferenci P. Wilson's disease. Clin Gastroenterol Hepatol . 2005 Aug;3(8):726-33.

    Harrison's Online. Available at: http://www.accessmedicine.com .

    Mayo Clinic and Foundation for Education and Research website. Available at: http://www.mayo.edu/ .

    Vanderbilt University Medical Center website. Available at: http://www.mc.vanderbilt.edu/ .

    Wilson's Disease Association website. Available at: http://www.wilsonsdisease.org .

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