• Enfermedad de Fabry

    (Deficiencia de alfa galactosidasa A; Enfermedad de Anderson-Fabry; Angioqueratoma corporis diffusum; Angioqueratoma difuso; Deficiencia de ceramida trihexosidasa; Deficiencia de GLA; Lipoidosis glicolipídica; Lipoidosis distópica hereditaria)

    Definición

    La enfermedad de Fabry es un trastorno genético heredado provocado por un gen defectuoso. Esta enfermedad produce depósitos de grasa en diversos órganos del cuerpo.
    Los hombres que heredan el gen defectuoso manifiestan la enfermedad. Las mujeres que tienen una sola copia del gen se denominan "portadoras" y la mayoría es asintomática (no presenta síntomas). Sin embargo, algunas mujeres tienen síntomas, cuya severidad puede variar ampliamente. De vez en cuando, las mujeres pueden tener un alto grado de afección como los hombres.

    Causas

    La enfermedad de Fabry es producto de la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (GALA, también conocida como ceramida trihexosidasa). Usualmente, GALA funciona para limpiar las sustancias grasosas llamados glicolípidos del cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de Fabry, la falta de GALA ocasiona que la sustancias grasosas se acumulan en la sangre y en las paredes de los vasos sanguíneos. Eso produce la constricción del flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos. Finalmente, la disminución del flujo de sangre causa problemas en la piel, los riñones, el corazón y el sistema nervioso.

    Factores de riesgo

    Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El principal riesgo para la enfermedad de Fabry es tener un miembro en la familia que padezca o porte este trastorno.

    Diagnóstico

    El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Usualmente, el diagnóstico tiene sus bases en los síntomas antes mencionados. Un examen para medir la enzima GALA o un análisis de ADN pueden confirmar la enfermedad de Fabry.

    Tratamiento

    No existe una cura para la enfermedad de Fabry. Pero en 2003, la Dirección de Fármacos y Alimentos de los EE. UU. aprobó el uso de "Fabrazyme" (alfa galactosidasa recombinante), una terapia de reemplazo de enzimas, como tratamiento para la enfermedad de Fabry. Si bien aún se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de este tratamiento, actualmente el tratamiento está recomendado para los adultos que tienen la enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas que son portadoras confirmadas. Los datos pediátricos preliminares son un poco alentadores, pero el reemplazo de enzimas en los niños aún constituye un procedimiento experimental. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) están investigando el uso de Fabrazyme en los niños.
    Actualmente, las medicinas o procedimientos se usan para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry.

    Para tratar el dolor:

      Carbamazepina (Tegretol)
      • Según la Food and Drug Administration (FDA), los pacientes de origen asiático que poseen un gen denominado HLA-B*1502, y consumen carbamazepina se encuentran en riesgo de padecer reacciones cutáneas peligrosas y hasta mortales. Si tiene ascendencia asiática, la FDA recomienda que se realice una evaluación en busca de este gen antes de consumir carbamazepina. Si ha estado utilizando este medicamento por unos meses sin que aparezcan reacciones cutáneas, el riesgo de desarrollar estas reacciones es bajo. Hable con su médico antes de dejar este medicamento. *
    • Fenitoína (Dilantin)
    • Neurontina

    Para tratar la Hiperactividad Estomacal

    • Lipisorb
    • Metoclopramida (Reglan)
    • Pancrelipasa

    Para Tratar Ciertos Desórdenes Cardiacos

    • Anticoagulantes

    Para Tratar las Enfermedades Renales

    Prevención

    No se conoce alguna forma para prevenir la enfermedad de Fabry. Si usted padece o tiene una historia familiar con este desorden, puede hablar con un genetista profesional para decidir si desea tener hijos.

    RESOURCES

    Fabry Support and Information Group (FSIG) http://www.fabry.org

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke http://www.ninds.nih.gov

    National Tay-Sachs and Allied Diseases Association http://www.ntsad.org

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Fabry Association http://www.fabrycanada.com/

    Fabry Society of Canada http://www.fabrysociety.org/

    References

    Fabry Support and Information Group website. Available at: http://www.fabry.org .

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov .

    Nelson Textbook of Pediatrics . 18th Edition. WB Saunders; 2007.

    *12/20/2007 DynaMed's Systematic Literature Surveillance DynaMed's Systematic Literature Surveillance : 2007 safety alerts for drugs, biologics, medical devices, and dietary supplements: Carbamazepine (marketed as Carbatrol, Equetro, Tegretol and generics). Medwatch. US Food and Drug Administration website. Available at: http://www.fda.gov/medwatch/safety/2007/safety07.htm#carbamazepine .

    Revision Information

  • Join WellZones today.

    Make a Change For LifeLearn more

    Wellmont LiveWell is creating a new tradition of wellness in the mountains by providing individuals with tools and encouragement to live healthier lifestyles.

  • HeartSHAPE Spotlight

    At risk for a heart attack? Learn more

    Fight heart disease early and prevent heart attacks with HeartSHAPE® - a painless, non-invasive test that takes pictures of your heart to scan for early-stage coronary disease.

  • Calories and Energy Needs

    Calorie NeedsLearn more

    How many calories do you need to eat each day to maintain your weight and fuel your physical activity? Enter a few of your stats into this calculator to find out.

  • Ideal Body Weight

    Ideal Body WeightLearn more

    Using body mass index as a reference, this calculator determines your ideal body weight range. All you need to do is enter your height.

  • Body Mass Index

    Body Mass IndexLearn more

    This tool considers your height and weight to assess your weight status.


  • Can we help answer your questions?

    Wellmont Nurse Connection is your resource for valuable health information any time, 24 hours a day, seven days a week. Speak to a Nurse any time, day or night, at (423) 723-6877 or toll-free at 1-877-230-NURSE.