• Miopatía Mitocondrial

    (Síndrome Kearns-Sayre; Síndrome de Leigh; Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN; Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía; Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales; Encefalopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial; Neuropatía, Ataxia, y Retinitis Pigmentosa; Síndrome de Pearson; Oftalmoplegia Externa Progresiva)

    Definición

    Las mitocondrias son diminutas estructuras en todas las células. Éstas proporcionan energía. Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que las afectan. Las enfermedades afectan los nervios y músculos, entre otros sistemas. La severidad de estas enfermedades puede variar en gran medida. Algunas producen síntomas leves y otras tienen condiciones amenazantes para la vida. Las miopatías mitocondriales incluyen:
    NOMBRE DE LA CONDICIÓN EDAD DE INICIO SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS
    Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) Antes de los 20 años Pigmentación pardosa en el ojo, problemas con el movimiento ocular (PEO), disfunción cardiaca y muscular-ósea
    Síndrome de Leigh Infancia Anormalidades cerebrales que conllevan a problemas musculares, ataques, movimiento muscular descoordinado (ataxia), visión y audición alteradas, retraso en el desarrollo y mal control sobre la respiración
    Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN Infancia Debilidad muscular e insuficiencia hepática, hipotonia, dificultades para alimentarse y retraso en el desarrollo
    Encefalopatía Mitocondrial; Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía (MELAS) Niñez a adultez Episodios similares a apoplejía, dolores de cabeza por migraña, vómito y ataques, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida auditiva, diabetes, estatura corta
    Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales (MERRF) Etapa posterior de la niñez a la adultez Mioclono (movimientos con sacudidas), ataques, debilidad muscular, movimiento muscular descoordinado (ataxia)
    Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) Antes de los 20 años Problemas con el movimiento ocular (PEO), párpado caído, debilidad de las extremidades, problemas digestivos, neuropatía periférica
    Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) Niñez temprana a adultez Movimiento muscular descoordinado (ataxia), degeneración en la retina del ojo que conlleva a pérdida de la visión
    Síndrome de Pearson Infancia Causa severos problemas de anemia y páncreas, los sobrevivientes generalmente desarrollan KSS
    Oftalmoplegia Externa Progresiva (PEO) Adultez Dificultad con el movimiento ocular, y con frecuencia síntomas de otras enfermedades mitocondriales, pero puede ser un síndrome independiente
    Si sospecha que tiene esta condición, consulte con el médico.
    Sistemas Muscular y Nervioso
    Torso muscle and nerves
    Las miopatías mitocondriales disminuyen las capacidades de nervios y músculos. Esto provoca síntomas como debilidad y movimiento descoordinado.
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    Causas

    Esta condición es causada por mutación en los genes.

    Factores de riesgo

    Tener un miembro de la familia con el gen.

    Síntomas

    Las miopatías mitocondriales pueden causar una variedad de síntomas. Algunas personas experimentan muy pocos síntomas. Otras podrían experimentar toda la variedad. Si usted tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a esta condición, ya que estos síntomas podrían ser causados por numerosas condiciones.
    Informe al médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:
    • Debilidad muscular
    • Intolerancia al ejercicio
    • Pérdida auditiva
    • Convulsiones
    • Pérdida de equilibrio o coordinación
    • Debilidad progresiva
    • Incapacidad para mover los ojos
    • Insuficiencia cardiaca
    • Déficits de aprendizaje
    • Fatiga
    • Ceguera
    • Episodios similares a apoplejía
    • Párpados caídos
    • Vómitos
    • Falta de aliento
    • Dolor de cabeza
    • Náuseas
    • Demencia
    • Diabetes
    • Desgaste muscular

    Diagnóstico

    El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. A usted también se le preguntará acerca de cualquier historial familiar de la enfermedad.
    Las pruebas pueden incluir:
    • Biopsia muscular - examen que involucra retirar una pequeña pieza de músculo para buscar niveles anormales de mitocondria o la presencia de ciertas proteínas y enzimas
    • Examen sanguíneo - un examen de sangre que busca niveles anormales de ciertas enzimas y otras sustancias
    • Examen genético - un examen sanguíneo o biopsia muscular que examina la presencia de mutaciones genéticas

    Tratamiento

    Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. No hay tratamiento específico para estas enfermedades. Los síntomas pueden tratarse. Las opciones de tratamiento incluyen:

    Complementos alimenticios

    Los suplementos podrían ayudar a producir energía en las células. Éstos podrían incluir:
    Los suplementos podrían ayudar a producir energía en las células. Éstos podrían incluir:

    Fisioterapia

    Podría usarse terapia para reforzar los músculos y mejorar la movilidad. Algunas personas pueden necesitar ciertos dispositivos, como por ejemplo férulas, caminadores o sillas de ruedas .

    Terapia del Habla

    La debilidad muscular en la garganta podría requerir terapia del habla.

    Terapia Respiratoria

    En algunos casos, podría necesitarse esta terapia. Ésta puede incluir tratamiento con aire presurizado o el uso de un ventilador.

    Medicamentos

    Se utilizan medicamentos para tratar síntomas específicos, como:
    • Convulsiones
    • Dolor
    • Diabetes

    Prevención

    No se conocen indicaciones para prevenir esta condición.

    RESOURCES

    Muscular Dystrophy Association http://www.mda.org

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke http://www.ninds.nih.gov/

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Institute of Health Research http://www.cihr-irsc.gc.ca/

    Muscle Dystrophy Canada http://www.muscle.ca/

    References

    Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heniemann Elsevier; 2008.

    Facts about mitochondrial myopathies. Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://www.mda.org/publications/mitochondrial%5Fmyopathies.html . Accessed November 5, 2008.

    Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, and Loscalzo J, Eds. Harrison's Principles of Internal Medicine . 17th edition. United States:The McGraw-Hill Companies; 2008:Chapter 382, Muscular Dystrophies and Other Muscle Diseases.

    Jacobs LJAM, Wert GD, Geraedts JPM, de Coo IFM and Smeets HJM. The transmission of OXPHOS disease and methods to prevent this. Hum Reprod Update [serial online]. 2006;12(2):119-36. Epub 2005 Sep 30. Available at: http://humupd.oxfordjournals.org/cgi/content/full/12/2/119#T1 . Accessed November 17, 2008.

    Metabolic myopathies. American College of Rheumatology website. Available at: http://www.rheumatology.org/public/factsheets/diseases%5Fand%5Fconditions/metabolicmyopathies.asp?aud=pat . Accessed November 5, 2008.

    Mitochondrial myopathies. EBSCO DynaMed website. Available at: http://dynaweb.ebscohost.com/Detail.aspx?id=114475&sid=c9bf3416-a446-427b-a659-4e18bd83b1bc@SRCSM1 . Updated July 2008. Accessed November 17, 2008.

    Mitochondrial myopathy. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/disorders/mitochondrial%5Fmyopathy/mitochondrial%5Fmyopathy.htm . Accessed November 5, 2008.

    Thorburn DR, Rahman S. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. Genereviews website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=narp . Published October 30, 2003. Updated February 3, 2006. Accessed November 17, 2008.  

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