591909 Health Library | Health and Wellness | Wellmont Health System
  • Hipercolesterolemia familiar

    (HF)

    Definición

    La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria. Provoca niveles altos de colesterol total . También aumenta los niveles de la lipoproteína de baja densidad (LDL) o colesterol "malo". Estos niveles de colesterol alto aumentan el riesgo de una persona de manifestar enfermedad cardíaca.

    Causas

    El hígado elimina el colesterol LDL de la sangre. Lo hace elaborando receptores que se unen al colesterol LDL. Con la HF, hay problemas con los receptores. Puede haber demasiado pocos o es posible que no funcionen como deberían.
    El hígado y otros órganos
    IMAGE
    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.
    Estos problemas son causados por una mutación genética. La HF puede heredarse de uno o de ambos padres.
    Si se hereda de ambos padres, el trastorno es grave. Puede presentarse enfermedad cardíaca e infartos de miocardio a edad muy temprana. Las personas con una forma muy aguda de este trastorno generalmente mueren a una edad temprana (p. ej. entre los 20 y los 30 años).

    Factores de riesgo

    Si uno de los padres tiene la mutación genética para HF, usted tiene mayor riesgo de manifestar el trastorno. Si ambos padres padecen la mutación genética, usted tiene un riesgo aún mayor de manifestar el trastorno.

    Síntomas

    La HF aumenta el riesgo de manifestar ateroesclerosis a una edad temprana. Esto es el endurecimiento de las arterias debido a la acumulación de placa. Esto puede provocar:
    La acumulación de placa también puede provocar:
    • Tendones gruesos y dolorosos (especialmente el tendón de Aquiles ).
    • Xantomas : depósitos de grasa debajo de la piel (se encuentran con más frecuencia sobre los codos, las articulaciones, los tendones, las rodillas, las manos, los pies y las nalgas).
    • Xantelasmas : depósitos de grasa en los párpados.
    • Problemas de la vista: depósitos de grasa en la córnea.

    Diagnóstico

    El médico hará lo siguiente:
    • Preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes médicos, así como también sus antecedentes familiares.
    • Realizará una exploración física y buscará depósitos de grasa en la piel y en los ojos.
    • Indicará análisis de sangre para controlar los niveles de colesterol.
      • El colesterol total puede ser mayor que 300 mg/dl (5,1 mmol/l) *
      • El colesterol LDL puede ser mayor que 220 mg/dl (12,2 mmol/l) *
      Su médico también puede realizar estos exámenes:
      • Pruebas de la función cardíaca (p. ej. prueba de esfuerzo cardíaco ).
      • Pruebas genéticas para verificar la presencia de la mutación genética.
    *mg/dl = miligramos por decilitro; mmol/l = milimoles por litro

    Tratamiento

    Una vez que se llega a un diagnóstico, usted o su hijo pueden necesitar tratamiento durante toda la vida. El objetivo principal del tratamiento es reducir los niveles de colesterol. Esto reducirá el riesgo de enfermedad cardíaca. El médico puede recomendar que usted o su hijo acudan a un especialista en lípidos.

    Tratamiento para la HF heredada de un padre

    Si usted o su hijo presenta HF heredada de un padre, el tratamiento habitual incluye:
    Cambios en el estilo de vida
    Medicamentos
    Dado que la HF es un trastorno hereditario, la dieta y el ejercicio no resultarán suficientes para reducir los niveles altos de colesterol. En la mayoría de los casos, se recetan medicamentos que reducen el colesterol, llamados estatinas, tanto para los niños como para los adultos. Las estatinas pueden reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y muerte. En algunos casos, también se indican otros medicamentos para reducir el colesterol, como la ezetimiba .

    Tratamiento para la HF heredada de ambos padres

    Si usted o su hijo ha heredado la mutación genética de ambos padres, el tratamiento también puede incluir:
    • Aféresis: un proceso que utiliza una máquina especial para filtrar el LDL de la sangre.
    • Trasplante de hígado : se puede realizar en los casos en que la afección empeora y el tratamiento no resulta satisfactorio.

    Prevención

    La HF es un trastorno hereditario. No se puede prevenir. Mientras más pronto se inicie el tratamiento, será mejor el resultado.

    RESOURCES

    National Heart, Lung, and Blood Institute http://www.nhlbi.nih.gov/

    National Organization for Rare Disorders http://www.rarediseases.org/

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Cardiovascular Society http://www.ccs.ca/

    Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/index%5Fe.html/

    References

    Carson-DeWitt R. High cholesterol. EBSCO Health Library website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=15topicID=81 . Updated December 2009. Accessed April 12, 2010.

    Genetics Home Reference. Hypercholesterolemia. Genetics Home Reference website. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypercholesterolemia . Updated April 2010. Accessed April 12, 2010.

    Life South Community Blood Centers. Apheresis. Life South Community Blood Centers website. Available at: http://www.lifesouth.org/index.php?option=com%5Fcontent&view=article&id=47&Itemid=98 . Accessed April 12, 2010.

    Mayo Clinic. High blood cholesterol. Mayo Clinic website. Available at: http://www.mayoclinic.com/health/ldl-cholesterol/AN01885. Updated August 2008 . Accessed April 12, 2010.

    National Institutes of Health. Familial hypercholesterolemia. National Institutes of Health website. Available at: http://history.nih.gov/exhibits/genetics/sect2b.htm . Accessed April 12, 2010.

    National Organization of Rare Disorders. Familial hypercholesterolemia. National Organization of Rare Disorders website. Available at: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail%5Fabstract.html?disname=Familial%20Hypercholesterolemia . Updated November 2008. Accessed April 12, 2010.

    The Rogosin Institute. Familial hypercholesterolemia. The Rogosin Institute website. Available at: http://www.rogosin.org/treatment-familial-hypercholesterolemia.php . Accessed April 12, 2010.

    Rosenblum L. Atherosclerosis. EBSCO Health Library website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=15topicID=81 . Updated November 2009. Accessed April 12, 2010.

    Revision Information

  • Join WellZones today.

    Make a Change For LifeLearn more

    Wellmont LiveWell is creating a new tradition of wellness in the mountains by providing individuals with tools and encouragement to live healthier lifestyles.

  • HeartSHAPE Spotlight

    At risk for a heart attack? Learn more

    Fight heart disease early and prevent heart attacks with HeartSHAPE® - a painless, non-invasive test that takes pictures of your heart to scan for early-stage coronary disease.

  • Calories and Energy Needs

    Calorie NeedsLearn more

    How many calories do you need to eat each day to maintain your weight and fuel your physical activity? Enter a few of your stats into this calculator to find out.

  • Ideal Body Weight

    Ideal Body WeightLearn more

    Using body mass index as a reference, this calculator determines your ideal body weight range. All you need to do is enter your height.

  • Body Mass Index

    Body Mass IndexLearn more

    This tool considers your height and weight to assess your weight status.


  • Can we help answer your questions?

    Wellmont Nurse Connection is your resource for valuable health information any time, 24 hours a day, seven days a week. Speak to a Nurse any time, day or night, at (423) 723-6877 or toll-free at 1-877-230-NURSE.