• Enfermedad del almacenamiento lisosómico

    (enfermedades de almacenamiento de glucoproteínas, mucopolisacaridosis, MPS)

    Definición

    Los lisosomas son estructuras en las células del cuerpo. Estas estructuras contienen enzimas importantes (proteínas) que se descomponen y eliminan los desechos celulares. La enfermedad de almacenamiento lisosómico se refiere a un grupo de trastornos que afectan este proceso. Ocurre cuando falta una enzima específica del cuerpo o está y es defectuosa. La enzima faltante o defectuosa no puede ayudar a eliminar las sustancias no deseadas de las células. Estas sustancias se acumulan en el cuerpo. Alteran la función de los órganos.
    Hay más de 40 tipos diferentes de enfermedades lisosómicas caracterizadas por la deficiencia enzimática específica, p. ej.:
    • Enfermedad de Fabry Morquio: afecta los riñones, el corazón y la piel
    • Enfermedad de Gaucher : afecta el bazo y los huesos, y produce anemia
    • Síndrome de Hurler: afecta el bazo, el hígado, las articulaciones y los ojos. Produce retraso mental y sordera.
    • Enfermedad de Maroteaux-Larny: afecta la piel, los huesos, el hígado y el bazo
    • Enfermedad de Niemann-Pick : afecta el bazo, el hígado y los pulmones
    • Enfermedad de Pompe: afecta el hígado, el corazón y el tejido muscular
    • Enfermedad de Tay-Sachs : afecta el cerebro

    Causas

    Estos trastornos son producto de problemas en el código genético que crea el defecto enzimático.
    Material genético
    ADN cromosoma
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    Factores de riesgo

    Los factores de riesgo incluyen:
    • Historial familiar
    • Ciertos orígenes étnicos (judío Ashkenazi, finlandés, holandés)

    Síntomas

    Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:
    • Rasgos faciales distorsionados
    • Lengua agrandada
    • Ojos brumosos
    • Exantema en la piel de color morado a azul
    • Hinchazón abdominal
    • Deformidades óseas
    • Baja estatura
    • Falta de control muscular
    • Disminución de las destrezas motrices
    Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, informe al médico de inmediato.

    Diagnóstico

    El doctor:
    • Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
    • Realizará un examen físico
    • Trabajará con especialistas para diagnosticar la afección
    • Indicará pruebas como las siguientes:
      • Prueba de enzimas (piel, sangre, orina)
      • Resonancia magnética : un estudio que utiliza ondas magnéticas para captar imágenes de estructuras internas del cerebro
      • Biopsia de tejidos : se toma una muestra del cuerpo y se le realizan pruebas
    Antes de que nazca su bebé, las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades.

    Tratamiento

    Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. El tratamiento depende del defecto enzimático que tenga su hijo. Las opciones de tratamiento podrían incluir:

    Control permanente de los síntomas

    Para controlar los síntomas de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, es posible que el niño necesite:
    • Diálisis
    • Fisioterapia
    • Cirugía
    • Medicamentos

    Terapia de inhibición de la síntesis por sustrato (ISS)

    Este es un medicamento especial para ayudar a que el cuerpo produzca menos desechos celulares.

    Terapia de reemplazo de enzimas (TRE)

    Las enzimas activas se administran a través de la vía IV (aguja en la vena). Estas enzimas nuevas harán el trabajo de las enzimas defectuosas.

    Trasplante de células madres

    Se transplantan células madre sanas en su hijo. Esto puede servir para que el cuerpo produzca la enzima faltante.

    Prevención

    No hay forma de prevenir estos tipos de trastornos. Las pruebas prenatales y de detección del recién nacido pueden ayudar con la detección temprana.

    RESOURCES

    Lysosomal Disease Network http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/

    National MPS Society http://www.mpssociety.org/

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases http://www.mpssociety.ca

    Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/index%5Fe.html/

    References

    Badash M. Glycogen storage diseases. EBSCO Patient Education Reference Center website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=16&topicID=1034 . Updated May 28, 2010. Accessed August 6, 2010.

    Cedars Sinai. Lysosomal storage disease program. Cedars Sinai website. Available at: http://www.cedars-sinai.edu/Patients/Programs-and-Services/Lysosomal-Storage-Disease-Program/ . Accessed August 6, 2010.

    Lysosomal Disease Network website. Available at: http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/ . Accessed August 6, 2010.

    Lysosomal Learning. Genzyme. Lysosomal Learning website. Available at: http://www.lysosomallearning.com/patient/about/lsd%5Fpt%5Fabt%5Fliving.asp . Accessed August 9, 2010.

    Marsden D, Levy H. Newborn screening of lysosomal storage disorders. Clin Chem. 2010;56(7):1079.

    Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. Improved metabolic correction in patients with lysosomal storage disease treated with hematopoietic stem cell transplant compared with enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2009;154(4):609.

    Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. What is known. International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases (New Zealand) website. Available at: http://www.ismrd.org/the%5Fdiseases/what%5Fis%5Fknown . Accessed August 6, 2010.

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