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  • Osteogénesis Imperfecta

    Definición

    La osteogénesis imperfecta (OI) es un problema genético que causa que los huesos se fracturen fácilmente, con frecuencia por pocas razones o razones no obvias. Tantos como 50,000 estadounidenses actualmente tienen OI, y hay al menos cuatro formas de la enfermedad. Si sospecha que tiene esta afección, consulte al médico inmediatamente. Cuanto más pronto se detecte y trate la OI, más favorable será el resultado.
    Los Huesos del Cuerpo
    Imagen informativa de Nucleus
    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

    Causas

    La OI es un trastorno genético que está presente al momento de nacer. Es causado por una anormalidad en el colágeno.

    Factores de riesgo

    Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Si usted tiene el siguiente factor de riesgo para OI, dígaselo a su médico:
    • Un historial familiar de OI

    Síntomas

    En los cuatro tipos más comunes de OI, los síntomas pueden incluir:
    • Fracturas óseas
    • Deformidad ósea
    • Estatura corta
    • Articulaciones sueltas y debilidad muscular
    • La esclerótica (parte blanca de los ojos) puede tener un matiz azul, púrpura, o gris
    • Rostro triangular
    • Tendencia hacia la curvatura espinal
    • Dientes quebradizos
    • Pérdida de la audición
    • Problemas respiratorios

    Diagnóstico

    Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará una examinación física. Él probablemente lo canalizará con un médico que se especialice en el cuidado de los huesos (un ortopedista) para gran parte de su cuidado. Si usted tiene OI, su médico puede diagnosticarla con base en su apariencia solamente. Probablemente, las pruebas incluirán:
    • Pruebas bioquímicas de colágeno
    • Una prueba genética (ADN) que puede requerir una biopsia cutánea
    Cuando la osteogénesis imperfecta pudiera afectar a un feto en desarrollo, un ultrasonido de nivel II puede revelar el diagnóstico aproximadamente a las 16 semanas, en casos severos. Una muestra de vello coriónico (CVS) también se puede usar para diagnóstico prenatal.

    Tratamiento

    Actualmente no hay cura para la OI, así que el tratamiento se dirige hacia:
    • Prevenir problemas de salud
    • Mejorar la independencia y movilidad
    • Desarrollar fuerza ósea y muscular
    Además, con frecuencia se considera un procedimiento quirúrgico llamado "colocación de barras" para personas con OI. Esta cirugía involucra insertar barras de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir y/o corregir deformidades.

    Prevención

    La OI es causada por un defecto genético. En general, cualquier persona con OI tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad a sus hijos. Mediante asesoría genética, se puede evitar que la OI se pase de una generación a otra.
    Los problemas relacionados con la OI se pueden reducir o prevenir mediante un estilo de vida saludable con ejercicio y buena nutrición. Evite fumar y el consumo excesivo de alcohol, lo cual puede debilitar los huesos e incrementar el riesgo de fractura.

    RESOURCES

    NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases—National Resource Center http://www.niams.nih.gov/bone/

    Osteogenesis Imperfecta Foundation http://www.oif.org/site/

    CANADIAN RESOURCES

    Canadian Orthopaedic Foundation http://www.canorth.org/

    The Hospital for Sick Children http://www.sickkids.ca/

    References

    Antoniazzi F, Mottes M, Fraschini P, Brunelli PC, Tato L. Osteogenesis imperfecta: practical treatment guidelines. Paediatr Drugs . 2000;2:465-488.

    Behrman RE et al. Nelson Textbook of Pediatrics . 17th ed. Philadelphia, PA: Sanders; 2004.

    Chevrel G, Meunier PJ. Osteogenesis imperfecta: lifelong management is imperative and feasible. Joint Bone Spine . 2001;68:125-129.

    Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2007.

    McLean KR. Osteogenesis imperfecta. Neonatal Netw . 2004;23:7-14.

    Niyibizi C, Wang S, Mi Z, Robbins PD. Gene therapy approaches for osteogenesis imperfecta. Gene Ther . 2004;11:408-416.

    Silverwood B. Osteogenesis imperfecta: care and management. Paediatr Nurs . 2001;13:38-42.

    Zeitlin L, Fassier F, Glorieux FH. Modern approach to children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop B . 2003;12:77-87.

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